Неонатальный скрининг новорожденных

Рубрики: Здоровье младенца

неонатальный скрининг новорожденныхСегодня во многих странах существует специальная государственная программа по обследованию всех родившихся детей. Называется эта программа неонатальным скринингом новорожденных, а главной ее задачей является скорейшее обнаружение у младенца некоторых серьезных генетических заболеваний.

В скрининг младенцев входит очень большое количество распространенных среди новорожденных заболеваний. Но если их удается рано обнаружить и начать лечение болезни вовремя, то вероятность того, что заболевание не будет развиваться дальше или не даст серьезных осложнений, очень высока. В связи с тем, что симптомы той или иной болезни могут не проявиться до определенного возраста, шанс выявить проблему без использования специального лабораторного исследования почти приравнивается к нулю. А бороться с болезнью, которая прогрессирует, во многих случаях становиться довольно тяжело.

Когда и как берется анализ?

  1. Если ребенок появился на свет доношенным, анализ у него берут еще в роддоме на 4-е сутки после рождения.
  2. Если же новорожденный родился недоношенным, у него анализ возьмут лишь на 7-е после рождения сутки.
  3. Бывают случаи, когда ребенок рождается дома, тогда анализ у него будет взят в детской поликлинике по месту жительства.

Вот как у ребенка берут анализ:
a) сперва из пяточки новорожденного берут несколько капелек крови;
b) далее взятую кровь наносят на специальный тест-бланк (необходимо заполнить 3 кружка диаметром не менее 12 мм);
c) затем бланк с кровью отправляют для исследования в лабораторию.

Заболевания, на которые проводится скрининг

Если брать во внимание только Российскую Федерацию, то тут скрининг проводится на следующие заболевания.

  • Врожденный гипотиреоз. Данное заболевание характеризуется врожденной недостаточностью гормонов щитовидной железы по причине которой у новорожденного малыша происходит задержка и психического, и физического развития. Если доктор вовремя назначит лечение, и младенец будет получать необходимые ему гормоны щитовидной железы, то со временем полностью восстановиться и рост, и интеллектуальное развитие крохи.
  • Фенилкетонурия. Из-за данной болезни в первую очередь страдает головной мозг и в результате у малыша появляются серьезные неврологические нарушения, развивается умственная отсталость. Как только фенилкетонурия будет выявлена, врач должен «посадить» ребенка на специальную продолжительную диету, которая (при ее соблюдении) будет способствовать нормальному развития малыша.
  • неонатальный скрининг новорожденных где сделатьМуковисцидоз. Кистозный фиброз (еще одно название заболевания) очень часто встречается среди известных наследственных заболеваний. Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями пищеварительной и дыхательной системы новорожденного, нарушением роста ребенка. Благодаря своевременному посещению специализированного центра и вовремя прописанному лечению можно снизить риск развития осложнений.
  • Адреногенитальный синдром. Из-за данного заболевания у малыша повышается выработка корой надпочечников андрогенных гормонов. Если с возникшей проблемой не бороться, ребенок начнет очень быстро развиваться в половом плане, он будет медленно расти, к тому же велика вероятность бесплодия в будущем. Но если в организмребенка будут поступать нужные гормоны, они смогут наладить нормальный темп развития и исключить проявление других симптомов болезни.
  • Галактоземия. Заболевание характеризуется тем, что употребление молока или каких-либо молочных продуктов может спровоцировать развитие серьезных поражений печени, глазного хрусталика и ЦНС. Если анализ на галактомезию даст положительный результат, ребенку, скорее всего, пропишут безмолочную диету и, возможно, какие-нибудь специальные лекарственные препараты, которые помогут вылечить болезнь.

Результаты: что и как?

Если окажется, что скрининг не показал плохих результатов и новорожденный полностью здоров, родители малыша не получат никаких известий. Но если оказалось, что малыш находится в группе риска по тому или иному заболеванию, его родителям позвонят и известят, что нужно снова сдать анализ. После того, как диагноз будет подтвержден, кто-то из родителей должен прийти на консультацию к врачу-генетику вместе с ребенком. Доктор расскажет о том, как можно исключить развитие заболевания и если возникнет необходимость, назначит нужное лечение.
Если вдруг вам позвонили и попросили пересдать анализ, не стоит сразу отчаиваться. Верьте в лучшее, и всякая болезнь минует ваше чадо!